اختبار جيني يعالج الأمراض النادرة
أثبتت دراسة هي الأولى من نوعها على مستوى العالم، أجريت على مرضى الخدمات الصحية الوطنية في بريطانيا، أنّ تسلسل الجينوم الكامل يمكن أن يوفّر إجابات للأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة لم يتم تشخيصها على مدى عقود من الزمن.
وتسلسل الجينوم هو اكتشاف ترتيب نيوكليوتيدات الحمض النووي أو القواعد في الجينوم. ويتكوّن الجينوم البشري من أكثر من 3 مليارات من هذه الأحرف الجينية.
ويقول الباحثون، بحسب ما أوردت صحيفة "ذا تايمز"، مساء أمس الأربعاء، إنّ هذه التقنية التي تقرأ بشكل أساسي الشيفرة الجينية الكاملة للشخص يمكن أن تقدّم فوائد كبيرة لقطاع الخدمات الصحية، من خلال ترجمة التشخيصات الجديدة على الفور إلى علاجات أو تحقيقات جديدة في كثير من الحالات.
وبمجرد إنشاء بيولوجيا المرض، فإن ذلك يمهّد الطريق لتطوير العلاجات. وسيتم ترتيب تسلسل جينوم الورم للعديد من مرضى السرطان للعثور على أفضل دواء لمكافحته. وعملية الاختبار بسيطة، حيث يمكن أخذ عينات الدم في عيادة الطبيب العام.
ويقول الباحثون إنّه حتى اختبار وخز الكعب، الذي يأخذ مجرد قطرات من الدم من الأطفال حديثي الولادة، سيوفّر كمية كافية من الدم.
وعن الكلفة، تقول شركة "جينومكس إنكلترا" إنّ الاختبار الذي تمّ إجراؤه باستخدام عينة دم مريض كانت كلفته أقل بكثير من ألف جنيه إسترليني لكلّ جينوم، ومن المرجّح أن ينخفض هذا المبلغ بسرعة خلال السنوات المقبلة.
وقد حلّل الباحثون جينات 4660 شخصاً من 2183 عائلة، من المشاركين مبكراً في مشروع "مئة ألف جينوم" الذي أُنشئ في عام 2013 لتسلسل مئة ألف جينوم كامل.
ووجدت الدراسة، التي قادتها شركة "جينومكس إنكلترا" و"جامعة كوين ماري" في لندن، أنّ استخدام تسلسل الجينوم الكامل أفضل لتشخيص الأمراض النادرة من الاختبارات المعتادة.
واستخدم الباحثون برامج جديدة للبحث عن روابط بين التركيب الجيني للمرضى وأعراضهم، ما ساعد في تشخيص جديد لـ25 بالمائة من المرضى، ووصل المعدّل إلى 55 في المائة بالنسبة لأنواع أخرى من الأمراض، منها اضطرابات البصر أو السمع.
في السياق، يقول المؤلف الرئيسي للدراسة، البروفيسور داميان سميدلي، من جامعة كوين ماري، إنّ استخدام الوسائل التقليدية فشل في الكشف عن نسبة كبيرة من التشخيصات، بينما البرنامج الجديد ومجموعة من البيانات السريرية التفصيلية كانت أساسية للعثور على سبب الأمراض النادرة، التي تشبه البحث عن "إبرة في كومة قش".
وبحسب "ذا تايمز"، أفاد البرنامج الجديد العديد ممّن يعانون من أمراض نادرة، من بينهم فتاة تبلغ من العمر عشر سنوات كانت قد دخلت مرّات عديدة إلى العناية المركزة، وزارت المستشفى أكثر من 300 مرّة على مدى سبع سنوات، بكلفة قدرها 356.571 جنيها إسترلينيا. بيد أنّ التشخيص الجيني أنقذها من هذه المعاناة الطويلة، حيث خضعت لعملية زرع نخاع العظم العلاجية، بكلفة 70 ألف جنيه إسترليني من بعدها.
وتوضح البروفيسورة دام سو هيل، كبيرة المسؤولين العلميين لـ"خدمات الصحة الوطنية في إنكلترا" وتحسين "الخدمات الصحية الوطنية"، أنّ هذه الدراسة التجريبية تسلّط الضوء على أهمية تسلسل الجينوم الكامل في نظام الرعاية الصحية، وأنّها "يمكن أن تغيّر بشكل جذري طريقة تفكيرنا في المرض، وتؤدي إلى تشخيصات أسرع وأكثر شمولاً ودقة".
ويعيش ما يقارب ثلاثة ملايين شخص في المملكة المتحدة مع مرض نادر، وهو يمكن أن يتسبّب بمرض وراثي لحوالي 80 في المائة منهم.
وتاريخياً، لن يتلقى العديد من هؤلاء المرضى تشخيصاً رسمياً أبداً، لكن تسلسل الجينوم الكامل (WGS) يوفّر فرصة مثيرة لتغيير ذلك، باستخدام عينة دم بسيطة.
